Vnitr Lek 2013, 59(11):977-980

Možnosti genetickej diagnostiky nádorových a zápalových ochorení čriev na Slovensku

B. Desatová1,*, M. Bátovský1, I. Mlkvá2
1 Klinika gastroenterológie Lekárskej fakulty SZU a UN Bratislava, Slovenská republika, prednosta doc. MUDr. Marian Bátovský, CSc., mim. prof. SZU
2 Oddelenie klinickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty UK a UN Bratislava, Slovenská republika, prednosta doc. MUDr. Daniel Böhmer, PhD.

V posledných rokoch sa záujem gastroenterológov sústredil na hľadanie vplyvu genetických faktorov na etiológiu nešpecifických črevných zápalov a kolorektálneho karcinómu. Gén NOD2/CARD15 je stále najprebádanejším z doteraz známych génov a jeho mutáciami sa dá vysvetliť asi 20 % genetickej predispozície na Crohnovu chorobu. Z neskôr identifikovaných génov má v etiológii Crohnovej choroby perspektívne postavenie aj gén IL23R, ATG16L1 a ďalšie. V prípade dedičného kolorektálneho karcinómu dokážeme pomocou genetickej diagnostiky vyselektovať rizikové skupiny pacientov vyžadujúcich intenzívnejšie sledovanie a tým zachytiť včasné, liečiteľné štádia nádorového rastu. Z praktického hľadiska nemá genetická diagnostika črevných zápalov a nádorov zatiaľ screeningový význam a má len nízky prognostický význam. Je potešiteľné, že slovenské genetické pracoviská sa touto diagnostikou zaoberajú a v súlade s modernými trendmi sa naďalej snažia rozširovať jej diapazón.

Klíčová slova: nešpecifické črevné zápaly; genetická analýza; NOD2, CARD15; dedičný kolorektálny karcinóm

Possibilities of genetic diagnostics of intestine tumour and inflammatory diseases in Slovakia

In recent years, gastroenterologists focused their interest on finding the genetic background of inflammatory bowel disease and colon cancer. NOD2/CARD15 gene is still the most investigated gene of all known genes and its mutations can explain approximately 20% of genetic predisposition to Crohn's disease. From later identified genes that play an important role in the etiology of Crohn's disease, the IL23R and ATG16L1 genes have a perspective place. In the case of hereditary colorectal cancer, we can select by the help of genetic diagnostics, the group of patients with high risk of colon cancer, which requires more intensive monitoring. The aim is to find out the colon cancer in the early, treatable stage. In practical terms, genetic diagnostics of inflammatory bowel disease and colon cancer has no screening and only poor prognostic importance. It is pleasant, that the Slovak genetic workplaces are interested in this issue and in accordance with modern trends they try to expand its diapason.

Keywords: inflammatory bowel disease; genetic analyses; NOD2/CARD15; hereditary colorectal cancer

Vloženo: 9. červen 2011; Přijato: 24. červen 2013; Zveřejněno: 1. listopad 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Desatová B, Bátovský M, Mlkvá I. Možnosti genetickej diagnostiky nádorových a zápalových ochorení čriev na Slovensku. Vnitr Lek. 2013;59(11):977-980.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Boland CR. Chronic inflammation, colorectal cancer and gene polymorphisms. Dig Dis 2010; 28: 590-595. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Bátovský M. Genetická diagnostika nešpecifických črevných zápalov a kolorektálneho karcinómu - aktuálny prehľad. Lek Obz 2008; 56: 119-123.
    3. Akkiprik M, Ataizi-Celikel C, Düsünceli F et al. Clinical Significance of p53, K-ras and DCC Gene Alterations in the Stage I-II Colorectal Cancers. J Gastrointestin Liver Dis 2007; 16: 11-17.
    4. Bátovský M. Genetické puzzle v diagnostike kolorektálneho karcinómu. Gastroenterol prax 2008; 7: 82-84.
    5. Bolocan A, Ion D, Stoian RV et al. Map syndrome (MYH Associated Polyposis) colorectal cancer, etiopathological connections. J Med Life 2011; 4: 109-111.
    6. Pritchard CC, Grady WM. Colorectal cancer molecular biology moves into clinical practice. Gut 2011; 60: 116-129. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Cho JH. Inflammatory bowel disease: Genetic and epidemiologic considerations. World J Gastroenterol 2008; 14: 338-347. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Zhang H, Massey D, Tremelling M et al. Genetics of inflammatory bowel disease: clues to pathogenesis. Br Med Bull 2008; 87: 17-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Fritz T, Niederreiter L, Tilg H et al. Controversy over NOD2, inflammation and defensis. Inflamm Bowel Dis 2010; 26: 1996-1998. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Limbergen JV, Russell RK, Nimmo ER et al. The Genetics of Inflammatory Bowel Disease. Am J Gastroenterol 2007; 102: 2820-2831. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Bátovský M. Novinky v etiopatogenéze a v genetickej diagnostike nešpecifických črevných zápalov. Gastroenterol prax 2008; 7: 59-61.
    12. Hamm CM, Reimers MA, McCullough CK et al. NOD2 status and human ileal gene expression. Inflamm Bowel Dis 2010; 16: 1649-1657. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Bátovský M, Desatová B, Páv I et al. Génový polymorfizmus NOD2/CARD15 významne vplýva na skorší vznik Crohnovej choroby v populácii slovenských pacientov. Čes Slov Gastroent Hepatol 2009; 63: 208-215.
    14. Begum NA, Ishii K, Kurita-Taniguchi M et al. Mycobacterium bovis BCG cell wallspecific differentially expressed genes identified by differential display and cDNA subtraction in human macrophages. Infect Immun 2004; 72: 937-948. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Noble CL, Abbas AR, Lees CW et al. Characterization of intestinal gene expression profiles in Crohn's disease by genome-wide microarray analysis. Inflamm Bowel Dis 2010; 16: 1717-1728. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Haritunians T, Taylor KD, Targan SR. Genetic predictors of medically refractory ulcerative colitis. Inflamm Bowel Dis 2010; 16: 1830-1840. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.