Interdisciplinární doporučení pro testování trombofilie: přehledný souhrn | 57 www.casopisvnitrnilekarstvi.cz VE ZKRATCE VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ KDY VYŠETŘOVAT A KDY NEVYŠETŘOVAT TROMBOFILIE? Souhrn doporučení Drbohlavová E, Gumulec J, Buliková A, Dulíček P, Hirmerová J, Malý R, Zápotocká E, Blatný J, Václavík J, Kessler P. Interdisciplinární doporučení pro testování trombofilie. Transfuze Hematol Dnes 2025;31(2):132-136. Vyšetření má smysl, pokud výsledek ovlivní strategii antitrombotické léčby (časově omezená nebo dlouhodobá antikoagulační léčba, výběr antikoagulancia) nebo profylaxe v rizikových situacích včetně gravidity. Vyšetření nemá být prováděno v akutní fázi trombózy s výjimkou stanovení antitrombinu při podezření na rezistenci na heparin, antifosfolipidových protilátek při podezření na katastrofický nebo vysoce rizikový antifosfolipidový syndrom a proteinů C a S u pacientů s purpura fulminans. Vysoce rizikové trombofilie Nízce rizikové trombofilie FV Leiden homozygot FII protrombin homozygot Kombinovaný heterozygot FV Leiden a heterozygot FII protrombin Deficit proteinu C, proteinu S nebo antitrombinu Antifosfolipidový syndrom FV Leiden heterozygot FII protrombin heterozygot Kdy testujeme hereditární trombofilie Kdy rutinně netestujeme hereditární trombofilie Osobní anamnéza (OA) neprovokované žilní tromboembolické nemoci (VTE) vzniklé do 50 let, pokud výsledek ovlivní délku antikoagulační terapie OA VTE provokované transientním nechirurgickým nebo slabým vyvolávacím momentem (např. trombóza po imobilizaci nebo drobném poranění, přechodné nemoci/infekci, upoutání na lůžko po dobu nejméně 3 dnů apod.) – výsledek může např. pomoci v rozhodnutí o délce sekundární profylaxe OA VTE provokované graviditou, v šestinedělí, při užívání kombinované antikoncepce (COC) nebo hormonální náhradní léčby (HRT) – výsledek upřesní rozhodnutí o délce sekundární profylaxe a další strategie péče (následná gravidita apod.) OA trombózy mozkových splavů či splanchnických žil – pokud zvažujeme vysazení antikoagulace a pro upřesnění strategie péče (např. průkaz paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) nebo stanovení mutace JAK2 V617F) U asymptomatických osob do 50 let, u jejichž příbuzných I. linie je prokázána vysoce riziková trombofilie, vyšetříme jen v rodině prokázanou mutaci (profylaxe v rizikových situacích, zajištění v graviditě…) U žen před nasazením COC, HRT, plánujících graviditu/gravidních s pozitivní rodinnou anamnézou (RA) VTE a při známé přítomnosti vysoce rizikové trombofilie u příbuzných I. linie OA rekurentní VTE bez ohledu na přítomnost rizikových faktorů U pacientů s warfarinem indukovanou kožní nekrózou Asymptomatické osoby k predikci rizika trombózy Pacienty s potřebou nepřetržité antikoagulační léčby Pacienty s OA blíže neurčeným typem trombózy (není určeno, zda provokovaná, či neprovokovaná) Pacienty s OA arteriální trombózy včetně ischemické mozkové příhody (iCMP) s průkazem perzistujícího foramen ovale, okluze retinálních cév apod. Ženy s OA časných ztrát plodu, preeklampsie, HELLP (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelets count) syndromu apod. Asymptomatické ženy s negativní RA nosičství vysoce rizikové trombofilie před plánovanou asistovanou reprodukcí Asymptomatické ženy s negativní RA nosičství vysoce rizikové trombofilie před nasazením COC Vzdálené příbuzné pacientů s OA VTE Pacienty s OA pooperační VTE Pacienty po první trombóze asociované s centrálním žilním katétrem iCMP u pacienta do 50 let bez přítomných konvenčních kardiovaskulárních rizikových faktorů Kdy a jak vyloučit antifosfolipidový syndrom? Co vyšetřovat? U koho? Lupus antikoagulant, antikardiolipinové protilátky a protilátky proti B2GPI Homocystein Fibrinogen U pacientů se specifickými změnami krevního obrazu zvážit vyšetření JAK2 nebo PNH OA neprovokovaná VTE OA VTE provokované slabým rizikovým faktorem OA VTE v neobvyklé lokalizaci OA arteriální trombózy OA komplikací v graviditě Co vyšetřovat? Lupus antikoagulant, antikardiolipinové protilátky a protilátky proti B2GPI
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=