HLAVNÍ TÉMA Angioedémy – diferenciální diagnostika a nové terapeutické možnosti 348 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2025;71(6):343-352 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Laboratorní a genetická diagnostika U pacientů s podezřením na HAE by měly být vyšetřeny C1INH funkce, sérová hladina C1-INH a C4 složky komplementu. Uvedené testy v případě pozitivity je nutné opakovat, obvykle v rozmezí 1–3 měsíců. Hodnoty hladiny C4 a funkce C1-INH nekorelují se závažností klinických příznaků. Skríninkovým vyšetřením zůstává stanovení hladiny C4 složky komplementu, která je významně snížená během ataky HAE, ale i v mezidobí. Kvantitativní a funkční vyšetření C1-INH nám umožní rozlišit klinické jednotky v rámci hereditárního angioedému, zda se jedná o HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH). HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH) přináší diagnostické obtíže, ale klinický obraz a hereditární podstata jej přiřazuje do rodiny HAE. Proto při stanovení diagnózy všech typů HAE se opíráme o genetické vyšetření. Součástí diagnostiky je kromě rodinné anamnézy nezbytné laboratorní vyšetření všech pokrevních příbuzných pacienta k odkrytí dalších členů rodiny. Testování dětí pacienta s HAE by mělo být provedeno časně, nejlépe ještě před manifestací nemoci. Důležité je genetické vyšetření, zejména je-li známa mutace u rodiče. Stanovení hladiny C1q je důležité k vyslovení diagnózy získaného bradykininového angioedém s deficitem C1-INH (AAE C1-INH), kdy je hladina významně redukována a odlišuje tak AAE od HAE (10). Doporučené terapeutické postupy pro léčbu HAE Všichni nemocní s HAE by měli mít akční a dlouhodobý plán léčby – viz mezinárodní doporučení – The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioiedema, které je pravidelně revidováno (10). Terapeutická strategie pro léčbu pacientů s HAE zahrnuje 3 zásadní oblasti: a) terapie akutního stavu dle závažnosti příznaků (orofaciální otoky, obstrukce laryngu či gastrointestinální, urogenitální otoky, těžké končetinové otoky) b) krátkodobá profylaxe před iatrogenními výkony c) dlouhodobá profylaxe indikována u všech symptomatických pacientů s ohledem na projevy onemocnění, četnost atak, kvalitu života pacienta a nemožnost dosáhnout adekvátní kontroly odpovídající „on-demand“ léčbou (7). Indikace léků dle léčebné strategie a) Terapie akutního stavu Všechny ataky HAE jsou určeny k léčbě, bez ohledu na lokalitu a tíži, neboť nikdy nejsme schopni odhadnout další progresi. Pacienti by měli mít vždy při sobě medikaci pro terapii nejméně 2 atak. V situacích, kdy není k dispozici účinná léčba, by měla být poskytována Obr. 4. Lokality otoků u pacientů s HAE Obr. 5. Laboratorní diferenciální diagnostika bradykininem indukovaných angioedémů
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=