491
PŘEHLEDOVÉ479422001004388130181216258306358404446
ČLÁNKY525622001003973122176223272
Transthyretinová34703300100365591129157185223259284319346362400439474510
kardiomyopatie39963300100336993131146185245281319358393419435470
–4482330010038
přehled45373300100376196134149185224
problematiky477733001003761100138154189249284310326361399
v5192330010035
roce52433300100246293127
2025538633001003376109142
|5584220010018
289564222001003677120
/35898040010732
Vnitř3666804001074592111139166
Lék.3851804001074184122140
2025;71(5):289-2944011804001074487128172185226267286328351365410452495525564607652
/47088040010732
VNITŘNÍ48058040010746107127172221280301
LÉKAŘSTVÍ5128804001074084130188235279325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580400107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2025.055434444001003865941331631802022234567440010041831024668440010015547911713948104400100287389124167204247293316355396414432470516552587605649683718
Transthyretinová42598002751222003184465516397688959871106119612631391151716391758
kardiomyopatie22609800275122242335464529655842968109012191340142914961614
–39219800275125
přehled42512400275123216335464530648778
problematiky1280124002751232153424705366558429641053112012471380
v273712400275120
roce29041240027587214314431
2025341212400275132265396525
Miloš4251630013793124154218266
Kubánek7131630013768130196254319377438
Klinika425178001336087111172197247301
kardiologie,7491780013352106141202227287313374436461515537
Institut1309178001332687129166191227287323
klinické1655178001335279104164189238288342
a20201780013353
experimentální20961780013355107169225261286377432493528582607667692
medicíny,28111780013392147210235284308369418435
Praha3270178001335893146206258
European4251930013354113148207270326378438
Reference8871930013359114146201237291352401454
Network13651930013372128164247306342393
for1782193001333292128
Rare,19331930013359112147202223
Low21791930013352112191
Prevalence2394193001335893147199252277332393442495
and29131930013353113175
Complex31111930013364122214276302357408
Diseases3543193001337398141196248291346389
of3955193001336192
the4071193001333696151
Heart,42461930013371127179214254276
ERN45461930013354112184
GUARD-Heart,47541930013371141205263336373447502555590629652
IKEM,425208001332686140228252
Prague700208001335993146207267322
Transthyretinová425259001214976125180219253309354388438472495550605653701
kardiomyopatie1145259001214796129185208263347392447504553585609659
je1823259001212474
onemocnění19162590012155110161244299345400451506530
spojené2465259001213995151175226282332
s28162590012139
významnou2874259001214898144199247330386441496
mortalitou33892590012182138171207256280303336390446
a38542590012147
morbiditou,39202590012183138171228252309333366420475497
které4435259001214783132166215
jsou4669259001212464119174
dány48622590012156104160205
především5086259001215689139197247295334358441
projevy425273001215791146171222271323
srdečního771273001213972130181227284308366422
selhání,1216273001213991116172221277301323
fibrilací1562273001212956114148172197245291315
síní1900273001214064120144
a20672730012148
atrioventrikulárními2138273001214881115140196244294350384417442490546570619653710734818842
blokádami.3003273001215782138186237294343428452474
V34992730012156
našich35782730012155104144168214270
podmínkách38712730012157114172256280337385435481537
se4430273001214091
častěji4544273001214595135170220245269
vyskytuje4836273001214899140188239276332357408
ve5267273001214898
své5388273001214090140
získané425287001214367107155205261313
formě759287001212986119204256
(wild-type),10362870012128101125149207240274325384436462482
vzácně1539287001214894145191247299
formě1859287001212985119204255
hereditární,21362870012155107141191250274308358391448472494
která2651287001214784134168218
je2890287001212476
provázena2987287001215791147195244289340396445
variabilně3454287001214897131155204262287311367418
senzoricko-motorickou3894287001213991147191247281306351399453488573630663718752777823870925981
polyneuropatií48972870012156113138187244296352385441499549582606630
s4253010012139
významnou484301001214899145201250333389445501
vegetativní1004301001214898155206240290323347396452476
složkou.1500301001213963119162209264320341
Cílem1861301001215881107158242
práce2123301001215690139184234
je2377301001212475
poskytnout24713010012157114153201252289345400456490
aktuální2981301001214895132187236260316339
přehled3340301001215790140197221272330
znalostí3690301001214298147171227267301325
o40353010012154
etiologii,4109301001215084108163188244301325349370
patofyziologii,44993010012156106139193223275320345400425481538562586607
klinickém512630100121467296152175221268317401
obrazu,4253150012155113147196241297319
diagnostice,767315001215781130186243299339374398444494515
epidemiologii13053150012150108133190242326350406432488545569594
a19223150012148
terapii1993315001213384118167225249273
onemocnění.22903150012155111163247304350406458514538560
Klíčová425332001235885111155211261312
slova:758332001234268124174225248
transthyretinová1027332001213366114169208242297343376426460483538593640689
kardiomyopatie,1737332001214796128185208263346392446503552585608658678
diagnostika,2436332001215680127183239294333367390436486507
léčba.2964332001212474119176225246
Transthyretin4253570015067108171239295342410478527590638673741
cardiac12053570015052117166234269333387
amyloidosis16303570015064164232266334368436504559593648
–23173570015068
overview24233570015066131192242311345408500
of29613570015066114
the31133570015047116179
issue3330357001503389144212275
in36433570015033101
202537833570015072143213282
Transthyretin425377001215076125180219253308354387437470494549
cardiomyopathy992377001214493126182205260344389443500549582637682
is1692377001212463
associated1773377001214887126181227250298330380437
with2228377001217397130185
a24313770012149
significant2498377001213962118173196226252297345401433
mortality29493770012183138171207256280303336385
and33523770012149104160
morbidity,35303770012184139172229253309332366415431
which39793770012174130153198253
are4250377001214880130
caused4398377001214594148187238295
by47113770012157103
congestive4832377001214599155211261301334357406455
heart53053770012155106154186222
failure,425391001212979102126181213264284
atrial737391001214981114138186210
fibrillation976391001212955112146169193216265297321376432
and14373910012148104161
atrioventricular1626391001214982114138194241291347379412436481536560608641
block.2296391001215781137183229252
In2577391001212480
the2685391001213489140
Czech28533910012159104154200256
Republic,31373910012154105163218276300323368390
we35553910012174124
can3707391001214695150
diagnose3886391001215680128184240296335386
mainly43013910012183132155211234282
wild-type4612391001217498121178210244294352404
form5044391001212985118202
of5275391001215585
the5388391001213389140
disease.425405001215680119169217256307327
Rarely,7774050012154103135185209256272
a10754050012148
hereditary11484050012156106139189246269302351384434
form1608405001212984117200
may18344050012183131177
be20364050012157108
detected21704050012156106140189235270319377
associated2572405001214887127182227250298331380437
with3035405001217397130185
a32464050012148
variable3319405001214897129153201257281332
occurrence36764050012155101144199232265314370415464
of4165405001215585
sensorimotor4275405001214090146185240273296379435467521554
polyneuropathy48554050012157113137184240291346379433490539571627672
with425419001217497130186
a6344190012148
significant706419001213962118173197226252297346401433
vegetative1163419001214897154204237286319342390439
component.1626419001214598182239294350401456489510
This21594190012150106130169
review2351419001213383130154204278
should2652419001214095150205229285
provide2961419001215790144191215272322
an33074190012148103
update34344190012155111169217249299
of3756419001215584
current3864419001214599132165215270303
knowledge41904190012147104159232256306364420470
regarding4683419001213383140188220276300355411
aetiology,5117419001214999132155210234290346394410
pathophysiology,4254330012157106138193248305361407446469524548604660708724
clinical117043300121456891146169214263286
presentation,1478433001215689139179229285317366399422477532553
diagnostics,2052433001215780128184239294333367390435476497
epidemiology25704330012150107131187238321344399423479535583
and31744330012148104160
treatment3356433001213365115163196279329385417
of3795433001215484
transthyretin3900433001213365114169208242297343376426459482538
cardiomyopathy.4459433001214593126182205260344389444501549582637682699
Key4254500012358108158
words:6044500012374130166224266290
transthyretine915450001213366114169208242297343376426460483538588
cardiomyopathy,1525450001214493126182205260344389443500549582637682698
diagnosis,2245450001215679127183238293333355395416
treatment.2682450001213365115163196279330385418439
Úvod4254930013874137198262
Transthyretinovou565510001074161101147179206252289315356383400446493531577623
kardiomyopatii1202510001073879104150167213285322368416456482499516
(ATTR-CM)1732510001072474109154199225278346367
jsme2113510001071950121164
na2291510001074786
začátku2391510001073677116155181217264
tohoto2669510001072772119166191236
tisíciletí4255240010728467896135153171214241259
vnímali709524001074190107180221239257
jako99052400107205997143
vzácné1158524001074179121161208252
onemocnění1435524001074896140213261301349392440458
vysokého1917524001074184117165203245293341
věku,2283524001074183121168183
známé2491524001073684125198241
pod2757524001075099148
názvem425538001074786121163203274
senilní713538001073375120137154199216
amyloidóza.9435380010740110147165211228275321354394408
Onemocnění13655380010759106148218265304349391437453
bylo1832538001074986104150
tehdy1995538001072768114161199
obtížně2207538001074795120137172218260
diagnostikovatelné2481538001074864102149195241273300317352397425552001074181108149168214258
a6985520010741
nemělo754552001074891164207225273
žádnou1042552001073677126173220268
specifickou1325552001073382126166184207226265302348396
léčbu.1736552001071962102150198213
Situace196455200107425986133173213254
se2233552001073477
zásadně2325552001073678110151200247290
změnila26305520010736110153200218235275
po425566001074997
roce536566001072672111152
2005,702566001074485129171183
kdy899566001073885123
byla1037566001074987105144
publikována1195566001074996144162179215261300340386425
první1634566001075075117165182
práce1830566001074975115154195
o20395660010747
neinvazivní2100566001074891108154192232268286325372390
diagnostice2504566001074866104152198245277305322361402
ATTR-CM425580001075388134180207260329
pomocí773580001075098171219259277
bifosfonátových106958000107506891138170194241289328355400440482521568
radioizotopů1656580001072667115133180198234280307352402449
(1),21245800010724627992
a22355800010740
následně2294580001074988121139182231278321
po2634580001075098
roce2751580001072672113154
2018425594001074385123160
při59959400107497492
průkazu705594001074974121157197233279
zásadního998594001073677108148196242259307354
snížení136659400107337996131172218235
kardiovaskulární1615594001073878103150167213251291323359405423461486533550
mortality21795940010773120145174214231248275316
a25095940010740
morbidity25635940010773120145193211258275302343
po425608001075098
podání541608001075098147187234252
perorálního811608001075094120166192233251298315364412
stabilizátoru1241608001073462102151169187204240282308353380427
transthyretinu168660800107285495142174202249287314356383401447494
tafamidisu219860800107286991133205223271289321367
(2).258360800107246687100
Cílem270160800107516989132204
této42562200107287199146
publikace597622001075099149169187225268309351
je974622001071964
přinést106362200107517897145190223252
aktuální1341622001074280111159200219267286
pohled16526220010751101150169213264
na1941622001074990
etiologii,205762200107447291139159208258277295310
patofyziologii,2393622001075092119167190234274293341361409460478497512
klinický42563600107385875122140179216258
obraz,701636001074897123164200216
diagnostiku,935636001074967106155202250282310328365412427
epidemiologii1380636001074492111159202275292339358406455472490
a18886360010741
léčbu1947636001071962102151198
tohoto2163636001072873121169195241
onemocnění.2422636001074895139211259299347390437455469
Etiologie4256610013861105138201234297361394453
a9156610013858
patofyziologie9956610013862122167229275341394426489522585649682740
onemocnění17736610013860123183276339390454513577610
Amyloidózy5656780010753126163182229248296343378420
jsou100767800107205199146
podmíněné1176678001075098147220237285328375418
infiltrací161767800107186588107125152178218258276
intersticia191567800107196692134159193221239278296335
tkání2273678001072865106153171
amyloidními24676780010740113151170217235283330348421438
fibrilami,42569200107234290115133150189261278292
které731692001073867108133174
vznikají920692001074077124141178218236253
z11876920010736
rozpustných1237692001072772106154201232260307344382428
amyloidogenních16796920010741112149168214232279326374417463510527565612
proteinů2305692001074974120146187204250296
změnou26156920010736108151197244290
konformace3047496001073885133155202229302342382424
(3).34964960010724658698
Srdeční3619496001074267114158198246263
amyloidóza39074960010741114152171218237285333367409
vzniká4341496001074079127144181223
nejčastěji4589496001074892110149190222251292310328
(>4942496001072474
955041496001074486
%)5152496001076787
v52644960010741
rámci5329496001072768141181199
systémové3047510001073474107135176249297336379
AL3442510001075292
amyloidózy35505100010741114151170217236284331366408
nebo3974510001074892140189
transthyretinové417951000107285494142174202249287313355382400447495534576
amyloidózy.47725100010741113151170217235283331365407418
V52075100010746
klinické526951000107385875122140179216258
praxi3047524001074974114152169
je3230524001071961
zásadní3305524001073576107147194240257
tato357652400107286792137
dvě3727524001074887128
onemocnění3869524001074794136207254293339381427444
od4327524001074795
sebe4436524001073375123166
odlišit.4615524001074896113130160177203218
Méně48475240010769111157199
často5060524001074079111138182
dochází5256524001074895134180219254272
k30475380010738
postižení3107538001075098131159177212254301319
srdce3448538001073459106146187
v36575380010741
rámci3720538001072767140180197
depozice3939538001074993141189224242282323
amyloidu42845380010741114151170218236284331
AA46375380010752106
při476553800107507694
chronických4881538001074087113159207224264300342381428
zánětech,53315380010737781251683047552001072869110157171
nebo3242552001074891140188
ukládáním3454552001074784104144192232279297369
β2-mikroglobulinu3847552001074990114188206243270316365383430480527545562609656
u45265520010748
nemocných4597552001074992165212253300337376423
v50445520010740
dialyzačním5108552001074966106124163201242282329347419
programu.3047566001074974119167192232303348363
Vzácně3424566001074580120159205247
při368556600107497492
hereditární3790566001074890115156204221247287312358375
amyloidóze41795660010741112148167213230277324357398
z45915660010736
depozice4641566001074890138185218236274315
apolipoproteinu4970566001074088135153170217264312338383408449466512557
A30475800010753
III311658000107193755
nebo3187580001074892140188
A33925800010752
IV,346158000107196474
které3551580001073868110135177
bývají3745580001074988131172190207
doprovázeny3969580001074996145171217257297334376423461
těžkou4446580001072869105143189236
nefropatií4699580001074891114141187236277303321338
s50545800010733
nefrotickým5104580001074891114141187213231271308350423
syndromem3047594001073474122170196242315359431
(4).34965940010724648597
Podezření3610594001074691140183220246288335353
na3980594001074888
tyto4085594001072870100146
méně42485940010774117165208
časté4473594001074081113141183
typy4673594001072870119158
srdeční4848594001073459106149190237254
amyloidózy51205940010741113151170217235283331365407
většinou3047608001074183110143161208255303
získáme337360800107375587124165238281
z36786080010736
klinických373860800107385875122140179216258297344
souvislostí,4106608001073481129169187219237284317345363377
odlišíme4507608001074897115133165182255298
je4829608001071962
od4915608001074897
běžných5036608001075094130177215254301
typů5361608001072869119166
pouze3047622001074996142177217
pomocí3278622001074996167214253270
biopsie3561622001074967112160192208250
a38256220010740
popřípadě3878622001074996144169186234273320362
molekulárně-genetickým42546220010772119137178214260278316341387429456505547593635661678717752793865
vyšetřením.5133622001074081113155181205246292309380394
Příčinou318763600107477494136156206256307
transthyretinové3523636001072957101151186216267307336381411431481531574619
amyloidózy41726360010742118159180230250302352389434
je4636636001072066
nestabilita4732636001074996131162205257277297317346390
tetramerů5152636001072873102130174251297325375
plazmatické3047650001074969109146220260287306346383426
bílkoviny348965000107506889126173213232280318
transthyretinu.382365000107285496143176205253291318361388407454501517
Z43576500010748
uvolněných4421650001074889136155202246294332371419
monomerů48566500010773122170218292335362410
potom5282650001074998125171245
vznikají3047664001074179128146184226245263
amyloidogenní33276640010740114152172220239288336386429477525544
fibrily.388766400107244392119138157197209
Nestabilita41126640010758102135164205255274292310338380
transthyretinu450866400107285496144177205253292319362390408456503
je5028664001071963
podmíněna5107664001075099149222240288332380420
v30476780010741
našich3105678001074889122140181229
podmínkách3351678001075099149222241289327369410458
nejčastěji3826678001074993112152193226255298316335
stárnutím4178678001073463104130179227255274347
organismu4543678001074875123163211230263336383
ve4944678001074184
své5045678001073476119
wild-type5181678001076584103152180208251301346
formě,304769200107247198172217231
vzácně3298692001074079121162210254
se3572692001073378
jedná3669692001072063113161202
o38916920010748
geneticky3958692001074993142186214232273311353
podmíněné4331692001075099149223241289333381425
onemocnění4776692001074897141215263304352397445463
(3,525969200107246681
4).535969200107446679
doc.42574000954487124139
MUDr.581740009562112164189200
Miloš7997400095627996139169
Kubánek,98674000954082126164207246281297
Ph.D.13007400095418398151163
Klinika4257520095405975118135169207
kardiologie,6497520095347296139156199217260305322361374
Institut10417520095176090116133158201226
klinické12857520095345269112129165199238
a1540752009536
experimentální159475200953974119160183201266306349374411428471488
medicíny,2099752009566105150167203220263298308
Praha242575200954063101144180
milos.kubanek@ikem.cz4257640095668299143173188223266311348391431465523541575613679694730765
Cit.43877400095466388103
zkr:45077400095336792108
Vnitř463274000954183100125149
Lék.479974000953674109125
2025;71(5):289-294494274000953977114154166203239256294315328368406445471506545586
Článek45327520095466399142182216
přijat47657520095456986103139164
redakcí:494675200952462107144178213230243
15.52077520095397386
7.531175200953945
2025537475200953977115154
Článek43357640095466399142182216
přijat45687640095456986103139164
po474976400954488
recenzích:48557640095246299137180214231267310323
10.51967640095397589
8.530276400953954
2025537476400953977114154