PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Nové postupy v diagnostice hypertrofické kardiomyopatie | 383 / Vnitř Lék. 2024;70(6):376-383 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz k potlačení patologického skládání nativního enzymu. Dále je k dispozici léčba Pompeho nemoci (substituce alfa-glukosidázy), AL amyloidózy (chemoterapie a biologická léčba – inhibice proteazomu, např. bortezomib a/nebo anti CD38 protilátky, např. daratumumab etc.) a transthyretinové amyloidózy srdce (stabilizátor transthyretinu–tafamidis). U hereditární formy transthyretinové amyloidózy roste evidence také pro inhibici syntézy transthyretinu cestou malých interferujících RNA (patisiran, vutrisiran), nebo antisense oligonukleotidů (inotersen), tyto léky však zatím nebyly v České republice registrovány. Doporučení pro screening v rodinách Správná identifikace diagnózy HCM a její etiologie je důležitá nejen pro management daného pacienta, ale také pro další rodinné příslušníky. Nesmíme zapomínat na klinický screening pomocí EKG a echokardiografie u pokrevních příbuzných našich pacientů s HCM, pokud nemají jednoznačně získanou fenokopii HCM, jako je např. AL nebo transthyretinová amyloidóza srdce typu wild-type. Když se podaří v rodině identifikovat patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta genu asociovaného s HCM, můžeme identifikovat rizikové členy rodiny geneticky a kardiologicky je dále sledovat. Pokud se molekulární příčinu onemocnění nezachytíme, je třeba kardiologické vyšetření u všech rodinných příslušníků pravidelně opakovat. Doporučené intervaly jsou 1–3 roky ve věku do 60 let a 3–5 let v následujícím období. Začátek screeningu u dětí závisí na věku manifestace a závažnosti průběhu onemocnění v rodině. U HCM s časnou a závažnou manifestací může být genetický a/nebo klinický screening doporučen již před desátým rokem věku. Závěr Cílem diagnostického postupu u pacientů s HCM je potvrzení diagnózy onemocnění, identifikace etiologie a přítomnosti či absence obstrukční patofyziologie daného případu HCM. Tato zjištění umožní individualizovanou léčbu onemocnění. V případě sarkomerických forem obstrukční HCM připadá u symptomatických nemocných s významnou obstrukcí ve výtokovém traktu levé komory terapie mavakamtenem. U některých fenokopií HCM je k dispozici specifická léčba základního onemocnění. Česká kardiologická společnost plánuje vytvoření sítě specializovaných center na problematiku HCM v České republice. Jedním z těchto center bude Klinika kardiologie IKEM. Je součástí komplexního kardiocentra a máme proto většinu diagnostických a léčebných modalit pro pacienty s HCM k dispozici. PROHLÁŠENÍ AUTORŮ: Prohlášení o původnosti: Publikace byla zpracována s využitím uvedené literatury a nebyla publikována ani zaslána k recenznímu řízení do jiného média. Střet zájmů: Konzultační a přednášková činnost – Pfizer, Bristol Myers Squibb. Financování: Podporováno výzkumným záměrem Ministerstva zdravotnictví České republiky pro rozvoj výzkumné organizace 00023001 (IKEM, Praha, ČR) – institucionální záměr. Všechna práva vyhrazena. Registrace v databázích: N/A. Projednání etickou komisí: N/A. LITERATURA 1. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2008;29:270-276. 2. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-3626. 3. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-770. 4. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631. 5. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy Eur Heart J. 2014;35(39):2733-79. 6. Binder J, Ommen SR, Gersh BJ, et al. Echocardiography-guided genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy: septal morphological features predict the presence of myofilament mutations. Mayo Clin Proc. 2006;81(4):459-67. 7. Maron BJ, Mathenge R, Casey SA, Poliac LC, Longe TF. Clinical profile of hypertrophic cardiomyopathy identified de novo in rural communities. J Am Coll Cardiol 1999; 33:1590–1595. 8. Maron MS, Olivotto I, Betocchi S, et al. Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med. 2003;348(4):295-303.d 9. Limongelli G, Masarone D, Pacileo G. Mitochondrial disease and the heart. Heart. 2017;103(5):390-398. 10. Hanson E, Sheldon M, Pacheco B, et al. Heart disease in Friedreich’s ataxia. World J Cardiol. 2019;11(1):1-12. 11. Gurka J, Piherova L, Majer F, et al. Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study. ESC Heart Fail. 2020 Oct;7(5):2534-2543. 12. Hong KN, Eshraghian EA, Arad M, et al. International Consensus on Differential Diagnosis and Management of Patients With Danon Disease: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2023;82(16):1628-1647. 13. Lopez-Sainz A, Dominguez F, Lopes LR, et al. Clinical Features and Natural History of PRKAG2 Variant Cardiac Glycogenosis. J Am Coll Cardiol. 2020; 76(2):186-197. 14. Zemánek D, Januška J, Honěk T, et al. Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. ESC Heart Fail. 2022; 9(6):4160-4166. 15. Kubánek M. Transthyretinová kardiomyopatie- významná příčina srdečního selhání s novými možnostmi diagnostiky a léčby. Interní Med. 2019; 21(2): 103-106. 16. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et. al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. 17. Pagura L, Porcari A, Cameli M, et al. ECG/echo indexes in the diagnostic approach to amyloid cardiomyopathy: A head-to-head comparison from the AC-TIVE study. Eur J Intern Med. 2023:S0953-6205(23)00346-1. 18. Rauf MU, Hawkins PN, Cappelli F, et al. Tc-99 m labelled bone scintigraphy in suspected cardiac amyloidosis. Eur Heart J. 2023;44(24):2187-2198. 19. Kontorovich AR. Approaches to Genetic Screening in Cardiomyopathies: Practical Guidance for Clinicians. JACC Heart Fail. 2023;11(2):133-142. 20. Kubánek M. Novinky v patofyziologii a léčbě hypertrofické kardiomyopatie. Vnitr Lek. 2024;70(2):113-119.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=