PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Nové postupy v diagnostice hypertrofické kardiomyopatie | 381 / Vnitř Lék. 2024;70(6):376-383 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Senzitivita DPD scintigrafie pro detekci TTR amyloidu srdce se blíží 100 %, vzácně může selhat u některých typů hereditární TTR amyloidózy (Phe84Leu TTR, Ser97Tyr TTR). Specificita DPD scintigrafie se pohybuje kolem 80–85 %, může být falešně pozitivní u AL amyloidózy, vzácně u amyloidóz z akumulace apoproteinu A (typu I, II, IV; bývá doprovázeno nefropatií s nefrotickým syndromem), nebo beta-2 mikroglobulinu u pacientů na hemodialýze (více než 9 let), a také při střádání hydroxychlorochinu při léčbě Plaquenilem (16). Rutinní součástí vyšetření na srdeční amyloidózy je vyloučení monoklonální gamapatie pomocí vyšetření volných řetězců a imunofixace krve a moči. V recentní práci byly definovány poměry řetězců kappa a lambda (κ/λ) podle stupně renální insuficience – odhadované glomerulární filtrace (eGFR), které nezhoršily přesnost neinvazivního diagnostického algoritmu. Při eGFR > 90 ml/min je akceptován poměr κ/λ 0,26–1,65; při eGFR 60–90 ml/ min-κ/λ 0,26–2,00; při eGFR 30–60 ml/min-κ/λ 0,26–2,50; při eGFR < 30 ml/min potom κ/λ 0,26–3,10 (18). U pacienta s pozitivním DPD skenem, absencí monoklonální gamapatie a poměrem kappa a lambda řetězců v uvedeném rozmezí je možné diagnostikovat TTR amyloidózu srdce neinvazivně (16, 18). V nejasných případech je nutná endomyokardiální biopsie nebo molekulárně-genetické vyšetření na vzácnější typy amyloidů (16). Neinvazivní diagnostika TTR amyloidózy srdce pomocí DPD scintigrafie umožnila skríning tohoto onemocnění mezi nejrůznějšími skupinami kardiologických pacientů a ukázala její prevalenci v řádu procent v rizikových skupinách (15, 16). Při vyšetření kohorty nemocných s HFPEF starších 60 let s tloušťkou septa komor ≥ 12 mm byla dokumentována prevalence ATTR-CM 13 %. Mezi pacienty podstupujícími chirurgickou a katetrizační náhradu aortální chlopně (TAVI) pro degenerativní aortální stenózu byla scintigrafie pozitivní u 6 % nemocných ve věku na 65 let v první skupině a až v 16 % u pacientů Obr. 5. Doporučení pro diagnostiku srdečních amyloidóz vychází z přítomnosti varovných klinických známek, výsledků DPD scintigrafie a testů na přítomnost monoklonální gamapatie. Z archivu autora KLINICKÉ PODEZŘENÍ NA SRDEČNÍ AMYLOIDÓZU 1. Srdeční selhání se zachovalou ejekční frakcí, fibrilace síní, av blokáda 2. Sy. karpálních tunelů, ruptura šlachy bicepsu, neuropatie (TTR amyloid) Tvorba hematomů, proteinurie, GIT potíže, neuropatie (AL amyloid) 3. Normální či snížená voltáž QRS- neodpovídá ztluštění stěn, raménkové blokády, obraz jizvy, avb I 4. Ztluštění stěn LK, PK, septa síní; porucha longitudinální kontrakce LK – převaha postižení bazálních segmentů; perikardiální výpotek 5. Výrazné zvýšení BNP/NTproBNP, dlouhodobé zvýšení hs TNT/TNI, neodpovídá klinické tíži CHSS Volné řetězce kappa/lambda Abnormální Imunoelektroforéza séra a moči Normální Pozitivní Negativní 99m-Tc DPD scintigrafie Endomyokardiální biopsie Definitivní diagnóza transthyretinové amyloidózy srdce Definitivní diagnóza AL amyloidózy srdce Hematologická diagnostika
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=