PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Léčba chorob s orgánovou dysfunkcí způsobenou „monoklonální gamapatií klinického významu“ (Monoclonal Gammopathy of Clinical Significance – MGCS) 192 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2024;70(3):188-194 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Tab. 3. Členění poškození organismu monoklonálním imunoglobulinem dle dominující orgánové lokalizace. Upraveno dle Go RS a Rajkumar SV (2018) (13) Název jednotky Klinická charakteristika jednotky Patofyziologie vzniku poškození Kožní formy poškození organismu monoklonálním imunoglobulinem Získaný angioedém neboli získaný deficit C1 inhibitoru Opakované ataky angioedému bez kopřivky či pruritu Protilátky proti inhibitoru C1 esterázy Kryoglobulinemie Nekrobiotický xantogranulom Akrocyanóza, purpura, kožní ulcerace, periferní neuropatie, artralgie, glomerulonefritida Precipitace M-Ig nebo vazba M-IgM na polyklonální IgG v chladu s tvorbou imunokomplexů Důsledkem jsou pak vaskulitidy či hyperviskozita Xantoma planum Žluto-oranžové papuly/plaky někdy s ulcerací Lokalizace na víčku způsobuje proptózu, ale lokalizace může být kdekoliv, játra, kardiopulmonální systém Nejasná, spekuluje se, že M-Ig se váže na lipoproteiny a tyto komplexy akumulují pěnité histiocyty (foamy cells) Syndrom Schnitzlerové Ataky kopřivky s bolestí kostí, kožními změnami a známkami zánětlivé reakce Nejasný mechanismus Skleromyxedém Voskovité papuly nebo plaky, artralgie, může být i restriktivní plicní porucha Nejasný, možná stimulační role M-Ig na tvorbu mucinu a fibrózy Skleredém Infiltrace podkoží mucinovými hmotami ztuhnutí kůže, obstipace Nejasný, možná stimulační role M-Ig na tvorbu mucinu a fibrózy, podobně jako u tyreoidní orbitopatie, kde je ale mucin produkován jen lokálně v orbitě Cutis laxa (volná kůže) Narušení elasticity kůže Nejasný mechanismus Endokrinologické poškození monoklonálním imunoglobulinem Inzulinový autoimunitní syndrom Epizodické stavy zmatenosti, pocení závratě, letargie, palpitace, křeče Prostě známky hypoglykemie M-Ig se váže na inzulin; výsledná hyperglykemie podporuje další uvolňování inzulinu; nakonec pro nadbytek inzulinu dochází k hypoglykemii Hematologické formy poškození monoklonálním imunoglobulinem Získaný von Willebrandův syndrom Modřiny, krvácení z mukóz, krvácení do měkkých tkání vlivem snížené koncentrace faktoru 8 M-Ig namířený proti von Willebrandovu faktoru s jeho následným odstraněním nebo interference s jeho vazbou na trombocyty či kolagen Získaný atypický hemolyticko-uremický syndrom Anémie, selhání ledvin M-Ig zasahuje do alternativní cesty aktivace komplementu Nemoc chladových aglutininů Akrocyanóza, aglutinace erytrocytů v chladu, intravaskulární hemolytická anémie, většinou IgMκ-MGUS či MW M-IgM namířené proti antigenu erytrocytů, v chladu dojde k navázání a akrocyanóze a na to naváže komplementem mediovaná hemolýza TEMPI syndrom Teleangiektázie, erytrocytóza, zvýšená hladina erytropoetinu, MGUS, perinefrické kolekce tekutin a intrapulmonální zkraty Nejasná Poškození ledvin monoklonálním imunoglobulinem Glomerulopatie vazbou protilátek na bazální membránu Hematurie, proteinurie Protilátka proti bazální membráně C3 glomerulonefritida Hematurie, proteinurie Protilátka proti C3 konvertáze nebo faktoru B, nebo H nebo I komplementu, způsobující C3 depozita v glomerulech Nemoc denzních depozit (Dense deposit disease) Hematurie, proteinurie Protilátka proti C3 konvertáze nebo faktoru B, nebo H nebo I komplementu, způsobující C3 depozita v glomerulech Fibrilární glomerulonefritida Hematurie, proteinurie, zhoršení funkce ledvin, obvykle při IgG-MGUS Fibrilární depozita M-Ig v glomerulech Imunotaktoidní glomerulonefritida (Immunotactoid glomerulonephritis) Hematurie, hypertenze, proteinurie, zhoršení funkce ledvin, obvykle při IgG-MGUS Mikrotubulární depozita imunoglobulinů v glomerulech Proximální tubulopatie způsobená lehkými řetězci (Light-Chain Proximal Tubulopathy), sem patří i Fanconiho syndrom Aminoacidurie, hyperfosfaturie, normoglykemická glykosurie, proximální renální tubulární acidóza obvykle FLC MGUS typu FLCκ Přímé toxické poškození proximálních renálních tubulů volnými lehkými řetězci (FLC) Membránová nefropatie (Membranous nephropathy) IgG3κ-MGUS; poškození glomerulární membrány s proteinurií Protilátka proti A2 receptoru fosfolipázy Choroba z ukládání monoklonálního imunoglobulinu (Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease – MIDD) Hematurie, hypertenze, proteinurie, renální poškození, nejčastěji u κ-MGUS Granulární depozita imunoglobulinů v glomerulech Progresivní glomerulonefritida s depozity M-Ig. (Progressive glomerulonephritis with monoclonal immunoglobulin deposits) Hematurie, hypertenze, proteinurie, poškození funkce ledvin Obvykle při IgG3κ-MGUS Granulární depozita imunoglobulinů v glomerulech
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=