Vnitřní lékařství 5/2020

KAZUISTIKA Náhodne zistený feochromocytóm u 33-ročného pacienta s Lynchovým syndrómom E38 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2020; 66(2): e38–e42 /  www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Náhodne zistený feochromocytóm u 33-ročného pacienta s Lynchovým syndrómom Emília Mojtová 1 , Jana Hanajíková 2 , Olívia Hamidová 3 , Gabriel Bognár 4 ,Daniel Dyttert 5 , Marianna Grigerová 1 , Štefan Kečkéš 6 , Ján Podoba 1 1 Klinika endokrinológie LF SZU a OUSA, Bratislava 2 II. rádiologická klinika LF UK a OUSA, Bratislava 3 Klinika lekárskej genetiky, OUSA Bratislava 4 Ústav patológie LF SZU a OUSA, Bratislava 5 Klinika onkologickej chirurgie LF UK a OUSA, Bratislava 6 Oddelenie imunodiagnostiky OUSA a Vysoká škola zdravotníctva a sociálnej práce sv. Alžbety, Bratislava Feochromocytóm je katecholamíny produkujúci neuroendokrinný nádor vychádzajúci z chromafinných buniek drene nadobličky. Záchyt týchto nádorov je mimoriadne dôležitý, pretože sú spojené s vysokou kardiovaskulárnou morbiditou a mortalitou. Vďaka pokrokom v molekulárnej genetike sa vie, že až 35 % feochromocytómov je podmienených geneticky. Lynchov syndróm (hereditárny nepolypózny karcinóm kolorekta – HNPCC) patrí medzi autozomálne dominantné dedičné ochorenia, pričom nositelia patogénnych variantov majú predispozíciu na vznik kolorektálneho karcinómu alebo ďalších extrakolonických nádorov (adenokarcinómy endometria, žalúdka, karcinómy vaječníkov, močového traktu, tenkého čreva, nádory mozgu a kože). V zahraničných periodikách pribúdajú kazuistiky súbežného výskytu pacientov s HNPCC a neuro- endokrinnými nádormi včítane feochromocytómu, predostierajúce otázku, či by tento typ nádoru mohol predstavovať ďalší extrakolonický prejav Lynchovho syndrómu. Kľúčové slová: feochromocytóm, Lynchov syndróm, extrakolonický prejav. An incidental finding of pheochromocytoma in a 33-year-old patient with Lynch syndrome Pheochromocytoma is a catecholamine-producing neuroendocrine tumor arising from chromaffin cells of the adrenal me- dulla. The detection of these tumors is extremely important because they are associated with high cardiovascular morbidity and mortality. Progress in molecular genetics has revealed that up to 35% of pheochromocytomas are inhereted. Lynch syndrome (hereditary nonpolypous colorectal cancer – HNPCC) is an autosomal dominant genetic condition that is associ- ated with a high risk of colorectal cancer or other extracolonic tumors (adenocarcinoma of endometrium, stomach, ovarian carcinoma, carcinoma of urinary tract, small intestine, brain tumors and skin cancer). Foreign medical journals are reporting an increasing number of cases on coexistence of HNPCC and neuroendocrine tumors, including pheochromocytoma. It in- creases the likelihood that this type of tumor could represent an additional extracolonic manifestation of Lynch syndrome. Key words: pheochromocytoma, Lynch syndrome, extracolonic manifestation. Úvod Feochromocytóm (FEO) je nádor vychádzajúci z chromafinných bu‑ niek drene nadobličky. Pokiaľ má tumor pôvod v chromafinnom tkanive sympatikových ganglií, nazýva sa paraganglióm. Sú to zried‑ kavé nádory s incidenciou 2–6/1 000 000/rok/. Z epidemiologického hľadiska ich možno charakterizovať ako tumory, na ktoré sa „často myslí, avšak zriedka sa diagnostikujú“. Potvrdzuje to aj fakt, že v pi‑ tevných nálezoch sa zisťujú v 0,05% prípadov, pričom samotný pa‑ KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: MUDr. Emília Mojtová, emojtova@ousa.sk Endokrinologická ambulancia, Onkologický ústav sv. Alžbety, Heydukova 10, Bratislava 812 50 Cit. zkr: Vnitř Lék 2020; 66(2): e38–e42 Článek přijat redakcí: 9. 9. 2019 Článek přijat po recenzích k publikaci: 11. 12. 2019