Vnitřní lékařství 5/2020

KAZUISTIKA Transplantace jater jako potenciální kurativní metoda těžké hemofilie A: popis případu a literární přehled | E43  / Vnitř Lék 2020; 66(5): e43–e47 /  VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Transplantace jater jako potenciální ­ kurativní metoda těžké hemofilie A: ­ popis případu a literární přehled Pavel Polák 1 , Petr Smejkal 1,2 , Gabriela Romanová 1 , Jiřina Zavřelová 1,2 , Radomíra Hrdličková 3 , Šárka Blahutová 3 , Libuše Husová 4,5 , Marta Zvarová 6 , Miroslav Penka 1,2 1 Oddělení klinické hematologie FN Brno, pracoviště Bohunice 2 Katedra laboratorních metod LF MU Brno 3 Krevní centrum FN Ostrava 4 Interní gastroenterologická klinika LF MU a FN Brno, pracoviště Bohunice 5 Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno 6 Oddělení klinické hematologie FN u sv. Anny Brno Autoři popisují případ ortotopické transplantace jater pro cirhózu v důsledku chronické virové hepatitidy C u pacienta s těžkou hemofilií A. Předoperační farmakokinetická studie s rekombinantním faktorem VIII (F VIII) potvrdila uspokojivé in vivo recovery 2,1 %. Perioperačně byl podán bolus F VIII v dávce 52 j/kg hmotnosti s dosažením požadované aktivity F VIII nad 100,0 %. Celkem bylo perioperačně podáno 30 000 j rekombinantního F VIII, 3 trombocytární koncentráty, 2 erytro- cytární koncentráty, 5 transfuzních jednotek (TU) protivirově ošetřené plazmy, jedna TU čerstvě zmražené plazmy a 3 500 j antitrombinu. Perioperačně ani pooperačně nebyly zaznamenány krvácivé komplikace, substituce F VIII byla ukončena 3. pooperační den. Pacient byl propuštěn do domácího ošetřování 20. den po transplantaci. Klíčová slova: hemofilie A, chronická virová hepatitida C, transplantace jater. Liver transplantation as potential curative method in severe hemophilia A: ­ case report and literature review The authors present clinical case of orthotopic liver transplantation for cirhosis due to chronic viral hepatitis C in a subject with severe hemophilia A. Preoperatively performed pharmacokinetic study with recombinant F VIII confirmed satisfactory in vivo recovery of 2.1 %. A bolus application of 52 units F VIII/kg body weight with target F VIII activity over 100.0 % was administred shortly before the transplantation started. Totally, 30 000 units of recombinant F VIII, 3 thrombocyte concen- trates, 2 erythrocyte concentrates, 5 units of virally inactivated plasma, 1 unit of fresh frozen plasma and 3 500 antithrombin units were used. There were no perioperative or postoperative bleeding complications, F VIII substitution was stopped on postoperative day 3. The patient was discharged on twentieth postoperative day. Key words: hemophilia A, chronic viral hepatitis C, liver transplantation. Úvod Hemofilie je jedno z nejlépe prozkoumaných vrozených onemocnění hemostázy. Podstatou hemofilie A je nedostatek koagulačního faktoru VIII (F VIII), zatímco u hemofilie B je nedostatek koagulačního faktoru IX (F IX). Incidence hemofilie A se pohybuje kolem 1 případu na 5000 narozených chlapců, incidence hemofilie B je výrazně vzácnější (1 případ na 30000 narozených chlapců). Geny kódující syntézu jak F VIII, tak F IX jsou umístěny na chromozomu X, a proto se onemocnění projevuje téměř výhradně KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: MUDr. Pavel Polák, Ph.D., polak.pavel@fnbrno.cz Oddělení klinické hematologie FN Brno, pracoviště Bohunice, Jihlavská 20, 625 00Brno Cit. zkr: Vnitř Lék 2020; 66(5): e43–e47 Článek přijat redakcí: 9. 9. 2019 Článek přijat po recenzích k publikaci: 17. 11. 2019