Vnitřní lékařství 5/2020

KAZUISTIKA Náhodne zistený feochromocytóm u 33-ročného pacienta s Lynchovým syndrómom E42 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2020; 66(2): e38–e42 /  www.casopisvnitrnilekarstvi.cz s metastatickým FEO, kde liečebné podávanie MIBG môže byť jednou z možností terapie (18). Jedinou kauzálnou liečbou feochromocytómu je chirurgická liečba. U pacientov s dokázaným FEO treba hneď začať pre toto ochorenie špecifickú antihypertenzívnu liečbu, ktorej ťažiskom sú alfablokátory. Dávka sa postupne zvyšuje do dosiahnutia normotenzie alebo miernej hypertenzie. Pri nedostatočnom efekte, alebo pretrvávajúcej tachykardii sa pridávajú betablokátory. Ďalej možno pridať blokátory kalciových kanálov (amlodipín). V liečbe sa kladie dôraz na to, že sa vždy musí začať alfablokádou a nie betablokádou. Chirurgická liečba je jedinou kuratívnou terapeutickou modalitou FEO. Dnes sa odporúča laparoskopická minimálne invazívna adrena‑ lektómia. Laparoskopicky je možné operovať i pacientov s nádorom väčším ako 9 cm. Otvorená resekcia sa odporúča pre veľké alebo in‑ vazívne feochromocytómy, aby sa zabezpečila kompletnosť resekcie a prevencia ruptúry nádoru. Manažment FEO je multidisciplinárny, a mal by sa uskutočniť v centrách, kde má každý člen tímu dostatočné skúse‑ nosti. Mimoriadne dôležitá je prítomnosť skúseného anestéziológa. V zahraničnej literatúre sa uvádza potenciálne nová súvislosť Lynchovho syndrómu s FEO spôsobená mutáciou (patogénnym va‑ riantom) MSH6 génu (12,13). V našej kazuistike sa FEO vyskytol u pa‑ cienta s patogénnym variantom MLH1 génu. Imunohistochemické vyšetrenie MMR proteínov sme realizovali aj z tumorového tkaniva feochromocytómu, výsledkom však na rozdiel od nádorového tkani‑ va z tumoru rekta bola intaktná nukleárna expresia všetkých štyroch MMR proteínov (MLH1, MSH2, MSH6 aj PMS2). Uvedeným vyšetrením sa nám nepodarilo potvrdiť súvislosť feochromocytómu a Lynchovho syndrómu u nášho pacienta, môžeme zatiaľ iba konštatovať koinci‑ denciu ochorení. V prípade nových poznatkov ohľadom kauzálnej súvislosti Lynchovho syndrómu a FEO by bolo prospešné dispenzari‑ záciu Lynchovho syndrómu doplniť o skríning na zachytenie včasných štádií FEO s možnosťou ich liečby a v prípade simultánneho výskytu, upraviť poradie operačných zákrokov. Zvýšený záchyt prípadov FEO u pacientov s Lynchovým syndrómom oproti bežnej populácii však môže byť spôsobený i zvýšeným využívaním zobrazovacích vyšetrení za účelom skríningu nosičov HNPCC (10, 11). Záver Feochromocytóm sa môže prejavovať rôznymi klinickými príznakmi v dôsledku nepretržitého alebo paroxyzmálneho uvoľňovania katecho‑ lamínov. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť závažné kardiovas‑ kulárne komplikácie, ako sú hypertenzná kríza, srdcový infarkt, srdcové zlyhanie ale aj šokový stav. Pretože mnoho z týchto komplikácií môže byť život ohrozujúcich, jedinou prevenciou je včasná diagnostika FEO a jeho správna liečba. Kazuistika poukazuje na dôležitosť hormonálne‑ ho prešetrenia každého incidentalómu nadobličky i u onkologických pacientov. Lynchov syndróm je najčastejším zo syndrómov s dedič‑ nou predispozíciou ku kolorektálnemu karcinómu. Každý pacient s LS vyžaduje genetickú konzultáciu, genetické testovanie MMR génov, špeciálnu zdravotnú starostlivosť zameranú na skoré rozpoznanie s LS asociovaných malignít a celoživotnú dispenzarizáciu. V zahraničnej literatúre pribúdajú kazuistiky vzájomného výskytu LS a feochromocytómu (12, 13), podobne aj LS a adrenokortikálneho karcinómu (14, 15). Nakoľko molekulárna medicína i genetika idú dopredu míľovými krokmi, v budúcnosti sa možno odhalia spojitosti medzi nimi. LITERATÚRA 1. Zelinka T, Widimský J. Pheochromocytoma – Why is its early diagnosis so important for patient? | Feochromocytom – Proč je jeho časná diagnóza pro pacienta dôležitá? Vnitř Lék., 2015; 61 (5) : 487–491. 2. PacákK,Lazúrová I.Endokrinnínádorynadledvinvsoučasnéklinicképraxi.Galen;2011:240s. 3. Amar L, Bertherat J, Baudin E, et al. Genetic testing in pheochromocytoma or functio‑ nal paraganglioma. Journal of Clinical Oncology, 34, 2005; 34: 8812–8818. 4. Martucci VL, Pacak K. Pheochromocytoma and Paraganglioma: Diagnosis, Genetics, Management and Treatment. Curr Probl Cancer, 2014; 38: 7–41. 5. Jochmanova I, Wolf KI, King KS, et al. SDHB‑related pheochromocytoma and para‑ ganglioma penetrance and genotype‑phenotype correletions. J Cancer Res Clin Oncol, 2017; 143: 1421–1435. 6. Costa MHS, Ortiga‑Carvalho TM, Violante AD, et al. Pheochromocytomas and paragan‑ gliomas: clinical and genetic approach. Frontiers in Endocrinology. 2015, 6: 1–9. 7. Lenders JWM, Eisenhofer G, Mannelli M, et al. Phaeochromocytoma. Lancet 2005; 366: 665–675. 8. Jochmanová I, Lazúrová I. Diagnostika a manažment metastatického feochromocytó‑ mu a paragangliómu. Vnitř Lék, 2017; 63(9): 580–588. 9. Lenders JWM, Duh QY, Eisenhofer G, et al. Pheochromocytoma and Paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2014; 99: 1915–1942. 10. Závodná K, Vávrová Ľ, Hamidová O. Diagnostika pacientov s Lynchovým syndrómom. Onkológia, 2017; 12(6): 414–420. 11. Ilenčíková D, Bartošová Z, Babál P. Lynchov syndróm – novinky v diagnostike a liečbe. Onkológia, 2010; 5 (2): 70–77. 12. Perrier RL, Van Galen P, Pasieka JL, et al. An unusual tumor spectrum in Lynch syndrome caused by MSH6 mutation. Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2010; 8: 17. 13. Riff BP, Katona BW, Wilkerson M, et al. HNPCC‑associated pheochromocytoma: expan‑ ding the tumor spectrum. Pancreas 2014; 44: 676–678. 14. Kaur RJ, Pichurin PN, Hines JM. Adrenal Cortical Carcinoma Associated With Lynch Syndrome: A Case Report and Review of Literature. Journal of the Endocrine Society, 2019; 3(4): 784–790. 15. Benjamin G. Challis, Narayanan Kandasamy, Andrew S. Powlson, et al. Familial Adreno‑ cortical Carcinoma in Association With Lynch Syndrome, J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(6): 2269–2272. 16. Young WF. The incidentally discovered adrenal mass. Clinical practice. The New En‑ gland journal of medicine, 2007; 356: 601–610. 17. Čtvrtlík F, Tudos Z, Szász P, et al. Characteristic CT features of pheochromocytomas – probability model calculation tool based on a multicentric study. Biomedical Papers, 2019; 163 (3): 212–219. 18. Balogova S, Talbot JN, Nataf V, et al. 18 F‑Fluorodihydroxyphenylalanine vs other radio‑ pharmaceuticals for imaging neuroendocrine tumours according to their type. European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, 2013; 40: 943–966.