Vnitřní lékařství 5/2020

KAZUISTIKA Náhodne zistený feochromocytóm u 33-ročného pacienta s Lynchovým syndrómom | E41  / Vnitř Lék 2020; 66(2): e38–e42 /  VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz génu. Uvedeným vyšetrením (aj opakovanou analýzou z nezávislej vzorky krvi) bola u pacienta potvrdená prítomnosť pravdepodobne patogénneho variantu c.35_46del (p. Asp12_Val16del), ktorý spôsobuje zámenu aminokyseliny v kodóne 12 s následným skrátením proteínu o 4 aminokyseliny. Uvedený variant nie je opísaný v dostupných da‑ tabázach ( InSight a ClinVar ). Vzhľadom na charakter variantu (vedie ku skráteniu proteínu) a výsledkov IHC (strata expresie MLH1/PMS2) a MSI analýzy (MSI‑H tumor) ide vysoko pravdepodobne o patogénny vari‑ ant asociovaný so zvýšeným rizikom vzniku onkologických ochorení asociovaných s Lynchovým syndrómom. Pacientovi bola na základe výsledku vyšetrenia odporúčaná pravidelná dispenzarizácia zameraná na detekciu kolorektálnych aj extrakolonických tumorov asociovaných s Lynchovým syndrómom (pravidelné kolonoskopické kontroly, gast‑ rofibroskopické kontroly, vyšetrenia USG brušnej dutiny so zameraním na žlčové cesty, obličky a močový mechúr, vyšetrenia moču, urologický skríning zameraný na detekciu karcinómu prostaty, dermatologické kontroly a neurologické vyšetrenie). Vzhľadom na prítomnosť nálezu pravdepodobne patogénneho variantu asociovaného s rizikom vzniku hereditárnych onkologických ochorení bolo odporučené vyšetre‑ nie konkrétneho variantu MLH1 génu aj u všetkých prvostupňových príbuzných (rodičia a sestra, následne ďalší príbuzní podľa výsledku). Diskusia Kazuistika poukazuje na dôležitosť hormonálneho prešetrenia každého novozisteného tumoru nadobličky. V niektorých prípadoch ani erudova‑ ný rádiológ nemôže na základe zobrazovacieho vyšetrenia jednoznačne určiť dignitu tumoru. V prípade rádiologického nálezu onkologických pacientov je popisujúci lekár – rádiológ už ovplyvnený preexistujúcou klinickou informáciou o prítomnosti malignity. Feochromocytóm, podobne ako aj metastáza, majú v CT obraze podobné zobrazovacie charakteristiky, medzi ktoré patria: heterogénna textúra, oválny tvar, nehomogénna hustota, vysoké natívne hodnoty denzity CT (> 20 HU), oneskorený wash out (< 50 % za 10 minút), zakrvácania a nekrózy (16). Rozdielnosť býva vo veľkosti, FEO býva zvyčajne väčší a metastázy častejšie obojstranné (Tab. 1). Práve pri menších rozmeroch FEO bývajú časté rádiologické pochybnosti. Natívne denzity adenómov sú nízke z dôvodu vyššieho obsahu lipidov v cytoplazme, zatiaľ čo natívne denzity metastáz, adrenokor‑ tikálnych karcinómov a feochromocytómov sú vyššie, pretože výskyt lipidov v týchto léziách je zriedkavý. Natívna denzita ≤ 10 HU sa všeo‑ becne považuje za hraničnú hodnotu medzi adrenálnymi adenómami a nádormi neadénomového typu. Približne 30% adenómov má však natívnu denzitu vyššiu ako 10 HU. V takýchto prípadoch nie je možné spoľahlivo odlíšiť adenóm chudobný na lipidy (lipid poor adenoma) od feochromocytómu, adrenokortikálneho karcinómu alebo metastázy. Správna diagnóza je obzvlášť dôležitá u feochromocytómov a adre‑ nokortikálnych karcinómov, pretože hormonálna aktivita alebo rýchle metastatické šírenie môžu viesť k významným komplikáciám a úmrtnos‑ ti. Multicentrická retrospektívna štúdia realizovaná na viacerých endo‑ krinologických pracoviskách vrátane našeho pracoviska pod vedením MUDr. Čtvrtlíka, PhD. z roku 2019 sa zamerala na výskyt rádiologických špecifických znakov pre feochromocytómy.Na základe výsledkov štúdie sa vytvoril model výpočtu pravdepodobnosti feochromocytómu pomocou analýzy regresného modelu pomocou týchto prediktorov: maximálny priemer, tvar, prítomnosť centrálnej nekrózy a prítomnosť „kruhového znaku“. Model dosiahol vysokú citlivosť a špecifickosť iden‑ tifikácie feochromocytómu 80% a 95% a spĺňal ich aj náš pacient (17). Základom diagnostiky FEO je biochemický dôkaz zvýšenej koncen‑ trácie metanefrínov (MNF), metylovaných degradačných produktov katecholamínov v plazme a ich zvýšeného odpadu v moči. Z ďalších markerov sa vyšetruje koncentrácia chromogranínu, ktorá je zvýšená u 91% pacientov. CT alebo MRI sú dostatočným vyšetrením pre detek‑ ciu tumoru. Ak je FEO menší ako 3 cm, súčasne má pacient menej ako 40 rokov a nemá pozitívnu rodinnú anamnézu FEO, nie sú potrebné ďalšie doplňujúce vyšetrenia v rámci diagnostiky. V nejasných prípadoch sa indikuje funkčné zobrazenie. 18 F‑DOPA PET/CT je momentálne vyšetrením prvej voľby pri podozrení na FEO. Scintigrafia s MIBG si po‑ necháva svoju indikáciu pri rozhodovaní o stratégii liečby u pacientov Tab. 1.  Charakteristiky vybraných tumorov nadobličiek v CT a MR obraze (prevzaté z Young F.W., 2007) Premenná Adrenokortikálny adenóm Adreno‑kortikálny karcinóm Feochromocytóm Metastáza Veľkosť Malé, obvykle priemer ≤ 3 cm Veľké, obvykle priemer > 4 cm Veľké, obvykle priemer > 3 cm Variabilná, často < 3 cm Tvar Okrúhly/oválny, hladké okraje Nepravidelný, nejasné okraje Okrúhly/Oválny, jasné okraje Oválny/nepravidelný, nejasné okraje Textúra Homogénna Heterogénna, so zmiešanými denzitami Heterogénna, s cystickými areálmi Heterogénna, so zmiešanými denzitami Lateralita Väčšinou solitárna, jednostranná Väčšinou solitárna, jednostranná Väčšinou solitárna, jednostranná Často bilaterálna Natívna denzita pri CT ≤ 10 Hounsfieldove jednotky > Hounsfieldove jednotky (často > 25) > Hounsfieldové jednotky (často > 25) > Hounsfieldové jednotky (často > 25) Vaskularizácia na kontrastnom CT Nie veľmi vaskularizovaná Obvykle vaskularizovaná Obvykle vaskularizovaná Obvykle vaskularizovaná Rýchlosť washout kontrastnej látky ≥ 50% v 10. min < 50 % v 10. min < 50 % v 10. min <50% v 10. min Vzhľad v MRI Izointenzný vo vzťahu k pečeni v T2 vážení Hyperintenzný vo vzťahu k pečeni v T2 vážení Výrazne hyperintenzný vo vzťahu k pečeni v T2 vážení Hyperintenzná vo vzťahu k pečeni v T2 vážení Nekróza, hemorágia, kalcifikáty Zriedkavo Bežne Hemorágie a cystické oblasti bežné Ojedinele hemorágie a cystické oblasti Rast Obvykle stabilná, alebo veľmi pomalý nárast (< 1 cm/rok) Obvykle rýchly (> 2 cm/rok) Obvykle pomalý (0,5–1 cm/ rok) Rôzny, od pomalého po rýchly