Vnitr Lek 2014, 60(2):164-170

Izolovaná nonkompaktní kardiomyopatie: souhrnný článek s kazuistickým příkladem

Karel Vondrák
Kardiocentrum, III. interní kardiologická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta prof. MUDr. Petr Widimský, DrSc., FESC, FACC

Izolovaná komorová nonkompaktní kardiomyopatie (IVNC) je vzácné geneticky determinované onemocnění charakterizované velmi výraznou trabekularizací luminální strany stěny srdeční komory s hlubokými recesy. Patogeneticky dochází in utero k zastavení konsolidace původní neuspořádané sítě myokardiálních trabekul. IVNC se klinicky projevuje trias: srdeční selhání, tromboembolické komplikace a arytmie. Průběh onemocnění je variabilní, s pacienty, u nichž se jedná pouze o náhodný echokardiografický nález, až po případy těžkého srdečního selhání a náhlé srdeční smrti. Tento článek předkládá přehled problematiky v současné době a na závěr uvádí krátkou kazuistiku nemocné s IVNC.

Klíčová slova: arytmie; echokardiografie; nonkompaktní kardiomyopatie; srdeční selhání; tromboembolické komplikace

Isolated ventricular non-compaction: review article with a case-report example

Isolated ventricular non-compaction (IVNC) is rare, genetically determined disorder characterized by prominent trabecularization of luminal side of the ventricular wall with deep recesses. The disease is believed to arise due to an in utero arrest of the compaction of the former loose meshwork of myocardial trabeculations. The symptoms of the disease include: heart failure, thromboembolic complications and arrhythmias. The course of the disease is variable ranging from patients with IVNC diagnosis as an incidental finding, to cases of severe heart failure and sudden cardiac death. This article brings an overview of the current state of knowledge on the disease and finally presents a short case-report of patient with IVNC.

Keywords: arrhythmias; echocardiography; heart failure; thromboembolic complications; ventricular non-compaction

Vloženo: 9. červenec 2013; Přijato: 13. září 2013; Zveřejněno: 1. únor 2014  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Vondrák K. Izolovaná nonkompaktní kardiomyopatie: souhrnný článek s kazuistickým příkladem. Vnitr Lek. 2014;60(2):164-170.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 2001; 86(6): 666-671. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Dusek J, Ostadal B, Duskova M Postnatal persistence of spongy myocardium with embryonic blood supply. Archives of Pathology 1975; 99(6): 312-317. Přejít na PubMed...
    3. Engberding R, Bender F. Echocardiographic detection of persistent myocardial sinusoids. Z Kardiol 1984; 73(12): 786-788.
    4. Goebel N, Jenni R, Grüntzig AR. Persistierende myokardiale Sinusoide. Rofo1985; 142(6): 692-693. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Jenni R, Goebel N, Tartini R et al. Persisting myocardial sinusoids of both ventricles as an isolated anomaly: echocardiographic, angiographic, and pathologic anatomical findings. Cardiovasc Intervent Radiol 1986; 9(3): 127-131. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Chin TK, Perloff JK, Williams RG et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium: a study of eight cases. Circulation 1990; 82(2): 507-513. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Ritter M, Oechslin E, Sütsch G et al. Isolated noncompaction of the myocardium in adults. Mayo Clin Proc 1997; 72(1): 26-31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Sedmera D, Pexieder T, Vuillemin M et al. Developmental patterning of the myocardium. Anat Rec. 2000; 258(4): 319-337. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Freedom RM, Yoo SJ, Perrin D et al. The morphological spectrum of ventricular noncompaction. Cardiol Young 2005; 15(4): 345-364. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Sarma RJ, Chana A, Elkayam U. Left ventricular noncompaction. Prog Cardiovasc Dis 2010; 52(4): 264-273. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Bleyl SB, Mumford BR, Brown-Harrison MC et al. Xq28-linked noncompaction of the left ventricular myocardium: prenatal diagnosis and pathologic analysis of affected individuals. Am J Med Genet 1997; 72(3): 257-265. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Hoedemaekers YM, Caliskan C, Michels M et al. The importance of genetic counceling, DNA diagnostics and cardiologic family screening in left ventricular noncompaction cardiomyopathy. Circulation Cardiovascular Genetics 2010; 3(3): 232-239. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Klaassen S, Probst S, Oechslin E et al. Mutations of sarcomere genes in left ventricular noncompaction. Circulation 2008; 117(22): 2893-2901. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Probst S, Oechslin E, Schuler P et al. Sarcomere gene mutations in isolated left ventricular noncompaction cardiomyopathy do not predict clinical phenotype. Circ Cardiovasc Genet 2011; 4(4): 367-374 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Ichida F, Tsubata S, Bowle KR et al. Novel gene mutations in patients with left ventricular noncompaction and Barth syndrome. Circulation 2001; 103(9): 1256-1263. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Vatta M, Mohapatra B, Jimenez S et al. Mutations in cypher/ZASP in patients with dilated cardiomyopathy and left ventricular noncompaction. J Am Coll Cardiol 2003; 42(11): 2014-2027. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Kenton AB, Sanchez X, Coveler KJ et al. Isolated left ventricular noncompation is rarely caused by mutations in G4.5, alfa-dystrobrevin and FK binding protein-12. Mol Genet Metab 2004; 82(2): 162-166. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Hermida-Prieto M, Monserat L, Castro-Beiras A et al. Familial dilated cardiomyopathy and isolated left ventricular noncompaction associated with lamin A/C gene mutations. Am J Cardiol 2004; 94(1): 50-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Monserat L, Hermida-Prieto M, Fernandez X et al. Mutation in alfa-cardiac actin gene associated with apical hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular non-compaction and septal defects. Eur Heart J 2007; 28(16): 1953-1961. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Hoedemaekers YM, Caliskan K, Majoor-Krauker D et al. Cardiac beta-myosin heavy chain defects in two families with noncompaction cardiomyopathy: linking noncompaction to hypertrophic, restrictive and dilated cardio-myopathies. Eur Heart J 2007; 28(22): 2732-2737. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Hershberger RE, Lindenfeld J, Nestrkni L et al. Genetic evaluation of cardiomyopathy - a Heart Failure Society of America practice guideline. J Card Fail 2009; 15(2): 83-97. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Oechslin EN, Attenhofer J, Rojas JR et al. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol 2000; 36(2): 493-500. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Sandhu R, Finkelhor RS, Gunawardena DR et al. Prevalence and characteristics of left ventricular noncompaction in a community hospital cohort of patients with systolic dysfunction. Echocardiography 2008; 25(1): 8-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Jenni R, Oechslin EN, van der Loo B. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. Heart 2007; 93(1): 11-15. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Bhatia NL, Tajik AJ, Wilansky S et al. Isolated Noncompaction of the Left Ventricular Myocardium in Adults: A Systematic Overview. J Card Fail 2011; 17(9): 771-778. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Habib G, Charron P, Eicher JC et al. Isolated left ventricular non-compaction in adults: clinical and echocardiographic features in 105 patients. Results from a French registry. Eur J Heart Fail 2011; 13(2): 177-185. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. McCaffrey F. Around Pediheart: noncompaction of the left ventricle. Pediatr Cardiol 2001; 22(5): 399. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Sato Y, Matsumoto N, Matsuo S et al. Isolated noncompaction of the ventricular myocardium in a 94-year-old patient: depiction at echocardiography and magnetic resonance imaging. Int J Cardiol 2007; 119(1): e32-e34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Finsterer J, Stöllberger C, Blazek G. Neuromuscular implications in left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. Int J Cardiol 2006; 110(3): 288-300. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Stöllberger C, Winkler-Dworak M, Blazek G et al. Prognosis of left ventricular hypertrabeculation/noncompaction is dependent on cardiac and neuromuscular comorbidity. Int J Cardiol 2007; 121(2): 189-193. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Stöllberger C, Finsterer J, Blazek G. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular disorders. Am J Cardiol 2002; 90(8): 899-902. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Kohli S, Pantazis A, Shah J et al. Diagnosis of left-ventricular non-compaction in patients with left-ventricular systolic dysfunction: time for a reappraisal of diagnostic criteria? Eur Heart J 2008; 29(1): 89-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Finsterer J, Stöllberger C. Letter to the Editor: Definite, probable, or possible left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. Int J Cardiol 2008; 123: 175-176. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Petersen S, Selvanayagam JB, Wiesmann F et al. Left ventricular noncompaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol 2005; 46(1): 101-105. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Jacquier A, Thuny F, Jop B et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular noncompaction. Eur Heart J 2010; 31(9): 1098-1104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Ergul Y, Nisli K, Demirel A et al. Left ventricular non-compaction in children and adolescents: clinical features, treatment and follow-up. Cardiol J 2011; 18(2): 176-184. Přejít k původnímu zdroji...
    37. Aras D, Tufekcioglu O, Ergun K et al. Clinical features of isolated ventricular noncompaction in adults long-term clinical course, echocardiographic properties, and predictors of left ventricular failure. J Card Fail 2006; 12(9): 726-733. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Murphy RT, Thaman R, Blanes JG et al. Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non-compaction. Eur Heart J 2005; 26(2): 187-192. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Lofiego C, Biagini E, Ferlito M et al. Paradoxical contributions of noncompacted and compacted segments to global left ventricular dysfunction in isolated left ventricular noncompaction. Am J Cardiol 2006; 97(5): 738-741. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Stanton C, Bruce C, Connolly H et al. Isolated left ventricular noncompaction syndrome. Am J Cardiol 2009; 104(8): 1135-1138. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Kobza R, Steffel J, Erne P et al. Implantable cardioverter-defibrillator and cardiac resynchronizatiopn therapy in patients with left ventricular noncompaction. Heart Rhythm 2010; 7(11): 1545-1549. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. McMurray JJ, Adamopoulos S, Anker SD et al. ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure 2012: The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Acute and Chronic Heart Failure 2012 of the European Society of Cardiology. Developed in collaboration with the Heart Failure Association (HFA) of the ESC. Eur Heart J 2012; 33(14): 1787-1847. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Vnitřní lékařství

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.